下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()

【名词&注释】

氨基酸(amino acid)、脂肪酸(fatty acid)、生长发育(growth and development)、低血糖症(hypoglycemia)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、排泄量(excretion)、半乳糖血症(galactosemia)

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()

A. A．糖原累积症I型
B. B．糖原累积症III型
C. C．糖原累积症Ⅳ型
D. D．糖原累积症V型
E. E．糖原累积症Ⅵ型

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[单选题]先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

A. A．常有单或双侧的通贯手
B. B．atd角正常
C. C．第3、4指桡箕增多
D. D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E. E．第5指有两条指褶纹

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

A. A．碳水化合物
B. B．脂肪酸
C. C．氨基酸
D. D．碳水化合物与脂肪酸
E. E．碳水化合物与氨基酸

[单选题]21-三体综合征的最常见核型为()

A. A．47，XX(或XY)，+21
B. B．46，XX(或XY)/47，+21
C. C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E. E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

[单选题]男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()

A. A．肝糖原累积症
B. B．半乳糖血症^{(galactosemia)}
C. C．严重低血糖症
D. D．肝豆状核变性
E. E．尼曼一匹克病

[多选题]下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

A. A．角膜色素环(K-F环)
B. B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C. C．每天尿铜排泄量^(excretion)大于100μg
D. D．肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μg
E. E．血清铜蓝蛋白低于400mg/L

[多选题]平衡易位21-三体综合征核型可为()

A. A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B. B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. C．46，XX(或XY)，-22，+t(22q21q)
D. D．46，XX(或XY)/47，+21
E. E．45XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A. PCR分析
B. 尿液黏多糖检测
C. DNA分析
D. 特异性酶活性测定
E. 骨骼X线检查

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