苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

【名词&注释】

遗传信息(genetic information)、生殖细胞(germ cell)、剧烈运动(strenuous exercise)、物质基础(material base)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、早发现(early detection)、脑电图异常(abnormal eeg)、多基因遗传病、糖原分解(glycogenolysis)

[单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

A. 智能发育落后
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 尿有鼠尿样臭味
D. 脑电图异常^{(abnormal eeg)}
E. 血清苯丙氨酸浓度升高

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学习资料：

[单选题]21-三体综合征属于（）

A. 染色体疾病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 免疫缺陷病
E. 遗传代谢病

[单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解^{(glycogenolysis)}酶缺乏

[单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

[单选题]遗传的物质基础是（）

A. 基因
B. 线粒体
C. 染色体
D. 生殖细胞
E. 脱氧核糖核酸

[多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

[多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现^{(early detection)}早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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