12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、具体方法(concrete method)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、小舞蹈病(chorea minor)、血糖值(blood glucose value)、书写困难(dysgraphia)、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 扭转痉挛

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学习资料：

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

A. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

[单选题]苯丙酮尿症属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

[单选题]我国古代医德，无论是医疗，还是护理，主要受到哪家思想的影响（）

A. 道家
B. 儒家
C. 法家
D. 墨家
E. 儒家和道家

[多选题]以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手、atd角增大
C. 眼角膜K-F环
D. 脚拇指球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸

[单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

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