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患儿,男,3岁半,生长发育缓慢,反应迟钝,2岁半时会走、说话。

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    丙酮酸、氯化铁(ferric chloride)、甲状腺素(thyroxine)、佝偻病(rickets)、中枢性性早熟(central precocious puberty)、发育不良、营养不良性贫血(nutritional anemia)、棕黄色(cocoa)、外源性雌激素(exogenous estrogen)

  • [单选题]患儿,男,3岁半,生长发育缓慢,反应迟钝,2岁半时会走、说话。身高80cm,体重12.5kg,皮肤粗糙,面色苍白,眼睑水肿,鼻梁低,表情呆滞,进食少,大便每3~4天一次,腹部膨隆,Hb90g/L。最可能的诊断是()

  • A. 巨结肠
    B. 营养不良性贫血(nutritional anemia)
    C. 佝偻病
    D. 先天愚型
    E. 先天性甲状腺功能低下

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  • 学习资料:
  • [单选题]男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:T36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72/min,心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是()
  • A. 骨发育不良
    B. 粘多糖病
    C. 甲状腺功能减低症
    D. 苯丙酮酸尿症
    E. 染色体病

  • [单选题]3岁男孩,确诊为先天性甲状腺功能减低症,服用甲状腺素片已2.5年,连续3次复查血清T、TSH正常。该患儿的下一步治疗是()
  • A. 可停止用药
    B. 甲状腺素可逐渐减量,3个月后停药
    C. 3个月后再次复查血清T4、TSH,若正常则可停药
    D. 维持原剂量继续治疗
    E. 加大剂量继续治疗

  • [单选题]1.5岁女孩,身高82cm,洗澡时发现乳房增大,无其他异常表现,否认特殊饮食及服药史,骨龄与实际年龄相当,腹腔B超检查正常。最可能的诊断是()
  • A. 乳房肿物
    B. 中枢性性早熟
    C. 单纯乳房早发育
    D. 正常女童
    E. 外源性雌激素(exogenous estrogen)影响

  • [单选题]4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色(cocoa),皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
  • A. B

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