患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑

【名词&注释】

线粒体(mitochondria)、雌激素(estrogen)、母乳喂养(breast feeding)、携带者(carriers)、染色质(chromatin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、睾丸发育不全综合征、呈棕黄色、溶酶体病(lysosomal disease)

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊粘膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

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学习资料：

[单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

[单选题]男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

A. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B. 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C. 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E. 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

[单选题]男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）

A. 经常伸舌
B. 表现呆滞
C. 皮肤粗糙
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌

[单选题]1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷。最好的治疗是（）

A. 口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h
B. 口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h
C. 口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h
D. 口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次
E. 口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. A

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