2022儿科住院医师题库免疫缺陷性疾病题库历年考试试题及答案(4X)

1. [单选题]X-连锁淋巴组织增生性疾病的突变基因为（）

A. IL-2基因
B. XLP（LYP）基因
C. BtK基因
D. IL-2受体基因
E. RAGI基因

2. [单选题]对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗^{(treated by intravenous injection)}效果不好的川崎病患者^(disease)大约有（）

A. <0.5％
B. 3％～5％
C. 1％～2％
D. >5％
E. 2％～3％

3. [单选题]女，9个月，近3个月反复呼吸道感染伴慢性中耳炎。出生时反复严重惊厥，血钙明显低下，经静脉补充钙剂、止痉剂和维生素D可暂时缓解。整个新生儿期^{(neonatal period)}发作21次，以后渐少见，近1个月未再发作。体检一般好，心界向两侧扩大，心前区粗糙Ⅲ～Ⅳ级收缩期杂音。白细胞1．0×109／L中性粒细胞0，淋巴细胞O，淋巴细胞增殖反应低下，NBT80％。最可能诊断（）

A. X-连锁无丙种球蛋白血症
B. 慢性肉芽肿病
C. 胸腺发育不良^{(thymic dysplasia)}
D. 白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型
E. 白细胞黏附分子缺陷病Ⅱ型

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