导致染色体畸变的原因有（）

【名词&注释】

心电图(electrocardiogram)、生理功能(physiological function)、肠蠕动(intestinal peristalsis)、标准型(standard form)、左旋多巴(levodopa)、新生儿期(neonatal period)、书写困难(dysgraphia)、淀粉类(starch additives)、非典型苯丙酮尿症、-羟色胺

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

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学习资料：

[单选题]最常见的21－三体综合征的核型分析是（）

A. 嵌合体型
B. D/G易位型
C. G/G易位型法足
D. 标准型
E. 白血病

[单选题]目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

A. 特征性CT改变
B. 肝铜>300μg/g（肝干重）
C. 24小时尿排铜>300μg/24h
D. 角膜K－F环
E. 典型症状、角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2，4－二硝基苯肼试验

[单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 眼外眦上斜
D. 耳位低
E. 面部黏液性水肿

[单选题]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）

A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

A. A

[单选题]12岁男孩，近2个月来出现言语不清。书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，肝右肋下2cm，质中等。

A. D

[单选题]关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

A. 黄疸常长达3周以上
B. 自生后即有腹胀、便秘
C. 常处于睡眠状态
D. 对外界反应迟钝
E. 喂养困难

[单选题]典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

A. 低苯丙氨酸饮食
B. 酪氨酸
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 左旋多巴

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