2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、原发性(primary)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、戈谢病(gaucher disease)、睾丸发育不全(testicular hypoplasia)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)

[单选题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全^{(testicular hypoplasia)}
E. 21-三体综合征

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学习资料：

[单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

A. 先天性畸形
B. 身材矮小
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

[单选题]戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲa型
D. Ⅲb型
E. Ⅲc型

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