2022遗传性和代谢性疾病题库历年考试试题试卷(9J)

1. [单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

A. A.本综合征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病例中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约1／800～1／600

2. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST 105U/L，应诊断为（）

A. A.小脑性共济失调B.小舞蹈病C.肝豆状核变性D.病毒性肝炎^{(induced hepatitis)}E.扭转痉挛

3. [单选题]肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

A. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
B. 肠道吸收铜功能增强
C. 胆汁中排出铜量不减少
D. 尿排铜量减少
E. 以上都不是

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/poypoe.html