儿科护理(医学高级)题库2022遗传性和代谢性疾病题库模拟考试题108

1. [单选题]关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）

A. 长期耐心教育
B. 预防感染
C. 药物治疗为主
D. 保持皮肤干燥
E. 加强生活护理

2. [单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

3. [单选题]21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

A. 注意预防感染
B. 尚无特殊有效治疗方法
C. 如有畸形可手术矫治
D. 可试用γ-氨基酸、谷氨酸、VB、叶酸等改善智商
E. 应用激素治疗

4. [单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

A. 智能发育落后
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 尿有鼠尿样臭味
D. 脑电图异常^{(abnormal eeg)}
E. 血清苯丙氨酸浓度升高

5. [单选题]患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）

A. 常选食物为谷类、蔬菜、瘦肉、鱼、蛋等
B. 少量多餐
C. 多食糖果甜点等含糖量高的食物
D. 低脂肪、高蛋白的饮食
E. 避免剧烈运动、防止低血糖

6. [多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）

A. 生长发育改变
B. 焦虑（家长）
C. 有皮肤完整性受损的危险
D. 有感染的危险
E. 知识缺乏

7. [多选题]遗传病的分类中基因病包括（）

A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病^{(molecular disease)}
D. 多基因遗传病
E. 染色体病

8. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

9. [单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

10. [多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症

A. A, C, D, E, F

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