肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、幼儿期(toddler age)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、学龄期(school age)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、婴儿期(infancy)、第二胎、新生儿期(neonatal period)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

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学习资料：

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. B

[单选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

A. 21－三体综合征，苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征
D. 先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E. 21－三体综合征，半乳糖血症

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 氨基己糖酶
C. 酪氨酸酶
D. 葡萄糖－6－磷酸酶
E. 半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

[单选题]黏多糖病的分型依据是（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％

[单选题]肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

A. A.学龄期B.学龄前期C.幼儿期D.青春期E.婴儿期^(infancy)

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