儿内科(医学高级)题库2022八、遗传代谢性疾病题库易混易错每日一练(04月17日)

1. [单选题]男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖^(galactose)血症。下列哪项检查可确定诊断()

A. A．裂隙灯可见角膜浑浊
B. B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C. C．Beufler荧光法测定^{(fluorimetric determination)}血中半乳糖^(galactose)-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D. D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖^(galactose)阳性
E. E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖^(galactose)-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

2. [单选题]粘多糖病中下列哪一类型最为常见()

A. A．粘多糖病I型
B. B．粘多糖病Ⅱ型
C. C．粘多糖病Ⅲ型
D. D．粘多糖病Ⅳ型
E. E．粘多糖病Ⅵ型

3. [多选题]具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A. A．先天性甲状腺功能减低症
B. B．苯丙酮尿症
C. C．21-三体综合征
D. D．先天性肾上腺皮质增生症^{(congenital adrenal hyperplasia)}
E. E．肝豆状核变性

4. [单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

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