女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头

【名词&注释】

肺动脉(pulmonary artery)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、有机酸(organic acid)、可能性(possibility)、血缘关系(blood relationship)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、三氯化铁(ferric chloride)、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

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学习资料：

[单选题]哪项是常染色体显性遗传的特征()

A. A．患者的父母及子女均健康
B. B．患者同胞的发病机率为25%
C. C．父母有血缘关系者较多见
D. D．男性多见
E. E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

A. A．45，XO
B. B．45，XO/46，XX
C. C．46，Xdel(Xq)
D. D．46，Xdel(xp)
E. E．46，Xi(Xq)

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()

A. A．室间隔缺损
B. B．肺动脉狭窄
C. C．动脉导管未闭
D. D．主动脉缩窄
E. E．房间隔缺损

[单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

A. A．21-三体综合征
B. B．先天性甲状腺功能低下^{(congenital hypothyroidism)}
C. C．苯丙酮尿症
D. D．18-三体综合征
E. E．13-三体综合征

[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁^{(ferric chloride)}试验阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析

[单选题]导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

A. 高苯丙氨酸血症
B. 苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 三磷酸鸟苷环化水解酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E. 苯丙氨酸水解酶

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