2022儿科住院医师题库遗传性和代谢性疾病题库模拟考试216

1. [单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

A. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

2. [单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

3. [单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
E. 保肝+控制感染和酸中毒

4. [单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

A. 尿有特殊臭味
B. 皮肤纹理异常
C. 特殊面容
D. 智能低下
E. 体格发育迟缓

5. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难^(dysgraphia)。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 扭转痉挛

6. [单选题]G／G易位型Down综合征的核型是（）

A. 核型46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 核型46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 核型45，XO
D. 核型46，XX（XY），+21
E. 核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21

7. [单选题]一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 苯丙酮尿症
E. 13-三体综合征

8. [单选题]21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角＞50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

9. [单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. C

10. [单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. B

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