2022遗传性和代谢性疾病题库冲刺密卷剖析(08.04)

1. [单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}呈阳性。

A. B

2. [单选题]染色体核型分析的指征不包括（）

A. 疑有染色体病者
B. 发现有多种先天性畸形
C. 明显生长发育障碍^{(growth and development retardation)}或智能发育障碍
D. 性发育异常或不全
E. 患反复呼吸道感染者

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