【名词&注释】
甲状腺(thyroid)、发病率、生长激素(growth hormone)、放射线(radiation)、近亲结婚(consanguineous marriage)、戈谢病(gaucher disease)、分解代谢(catabolism)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]嵌合型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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学习资料:
[单选题]糖原累积病是何种病()
A. A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C.糖原分解代谢(catabolism)障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
[单选题]患儿男,8岁。身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查()
A. A.甲状腺功能B.生长激素激发试验C.腹部B超D.头颅MRIE.糖代谢功能试验
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型()
A. A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21B.染色体核型为:45,X/46,XXC.染色体核型为:45,XD.染色体核型为:48,XXXYE.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切()
A. 母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B. 孕期有放射线接触史的发病率高
C. 母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高
D. 父母酗酒
E. 父母系近亲结婚
[单选题]诊断戈谢病(gaucher disease)最可靠的方法是()
A. 骨髓检查发现戈谢细胞
B. 骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
C. 血浆中多种酶活性升高
D. 基因诊断
E. 以上均不是
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