三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

【名词&注释】

缺铁性贫血(iron deficiency anemia)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、学龄期(school age)、酸中毒(acidosis)、肝肿大(hepatomegaly)、苯丙氨酸转氨酶、非典型苯丙酮尿症、酪氨酸转氨酶(tyrosine aminotransferase)、-羟色胺

[多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

A. 甲胎蛋白（AFP）
B. 游离雌三醇（FE3）
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素（HCG）

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学习资料：

[单选题]1岁小孩，矮小，发育落后，面色苍白，多汗，气促，软弱，无发绀，肝大达肋缘下6cm，质中缘钝，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。

A. D

[单选题]少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

A. 缺铁性贫血
B. 感染性贫血
C. 溶血性贫血
D. 再生障碍性贫血
E. 自身免疫性贫血

[单选题]13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）

A. 肝肿大、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C. CT特征性改变
D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

A. A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶^{(tyrosine aminotransferase)}缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

[单选题]非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

A. E

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