克汀病的表现是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、母乳喂养(breast feeding)、甲状旁腺素(parathyroid hormone)、特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty)、肾小管酸中毒(renal tubular acidosis)、体重减轻(weight loss)、21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency)、粘液性水肿(myxedema)、11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症(17 α-hydroxylase deficiency)

[单选题]克汀病的表现是（）

A. 手宽而短，手指可呈爪形，关节屈曲，以髋，膝，肝为甚，常见膝外翻，皮肤干粗而厚
B. 四肢短小，手指粗而短，五指齐平，无粘液性水肿^(myxedema)，皮肤毛发正常
C. 四肢短，手指粗而短，小指尤短且向内弯曲，无粘液性水肿^(myxedema)，皮肤毛发正常
D. 四肢短而躯干相对较长，指趾短，头发稀少而干枯，常伴有粘液性水肿^(myxedema)
E. 全身比例匀称，皮肤毛发正常，无粘液性水肿^(myxedema)

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[单选题]特发性中枢性性早熟的临床表现特征是（）

A. 患儿身高及体重增长减慢
B. 绝大多数在4～8岁出现，也有婴儿期发病者
C. 发育顺序与正常青春发育不同
D. 以男孩多见，占男孩性早熟的80％以上
E. 骨龄发育落后

[单选题]关于甲状旁腺功能减退症错误的是（）

A. 甲状旁腺素（PTH）减少或作用障碍而引起的钙、磷代谢异常
B. 低钙血症和高磷血症
C. 可表现为手足搐搦、癫痫发作
D. 可出现转移性钙化
E. PTH不降低可除外甲状旁腺功能减退症

[单选题]患儿，男，10岁，多饮，尿量4000～5000ml／d已1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1．005。尿pH为5血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L。最可能的诊断是（）

A. 糖尿病
B. 肾小管酸中毒
C. 慢性肾炎
D. 尿崩症
E. 精神性烦渴

[单选题]患儿，男，10岁，多饮，尿量4000～5000ml／天达1个月。查体：生长发育正常，皮肤干燥，小便常规阴性，尿比重为1．005，血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L。

A. A

[单选题]新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后10天发现精神萎靡、呕吐、体重减轻。查体：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性（）

A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症^{(21-hydroxylase deficiency)}
D. 17α-羟化酶缺乏症^{(17 α-hydroxylase deficiency)}
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

[单选题]散发性呆小病使用甲状腺制剂过程中，剂量过大的表现为（）

A. 嗜睡、少哭，少动
B. 食欲减退
C. 脉搏、呼吸减慢
D. 腹胀、便秘
E. 烦躁、多汗、消瘦、腹泻

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