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八、遗传代谢性疾病题库2022试题详细答案(08.08)

来源: 必典考网    发布:2022-08-08     [手机版]    
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1. [单选题]患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。

A. D


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