【导读】
必典考网发布八、遗传代谢性疾病题库2022试题详细答案(08.08),更多八、遗传代谢性疾病题库的答案解析请访问必典考网儿内科(医学高级)题库频道。
1. [单选题]患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。
A. D