八、遗传代谢性疾病题库2022试题正确答案(08.02)

1. [单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A. A．酪氨酸缺乏
B. B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C. C．体内铜蓝蛋白缺乏
D. D．磷酸化酶^{(phosphorylase)}缺陷
E. E．磷酸化酶^{(phosphorylase)}激酶缺乏

2. [多选题]下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

A. A．肝豆状核变性
B. B．糖原累积病
C. C．苯丙酮尿症
D. D．粘多糖病
E. E．21-三体综合征

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