女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外

【名词&注释】

有机酸(organic acid)、先天性心脏病(congenital heart disease)、氯化铁(ferric chloride)、硫酸锌(zinc sulfate)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、无目的(aimless)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、新生儿期(neonatal period)、不自主、烦躁不安

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 2，4－二硝基苯肼试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 血浆游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

[单选题]新生儿期^{(neonatal period)}筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是（）

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 尿2，4－二硝基苯肼试验
D. DNA分析
E. 以上均不是

[单选题]治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）

A. 肾上腺皮质激素
B. 硫酸锌
C. 青霉胺
D. 连四硫代钼酸铵
E. 以上均不是

[单选题]确诊的检查为（）

A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、T4检查
D. 尿氨基酸过筛
E. 智力测定

[单选题]10岁女孩，近1周来烦躁不安、情绪波动，肢体有不自主、无目的动作，面部有特殊怪相，持物困难，经常跌跤，入睡后上述表现全消失。体检：神经系统检查阴性。

A. C

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. E

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