男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈

【名词&注释】

脑脊液(cerebrospinal fluid)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、苯胺蓝(aniline blue)、慢性粒细胞性白血病(chronic myeloid leukemia)、浆细胞(plasma cell)、眼角膜(wounded cornea)、苯丙氨酸转氨酶、酪氨酸转氨酶(tyrosine aminotransferase)、-羟色胺

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

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[单选题]疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

A. Gutherie细菌生长抑制试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（－）。血象：WBC9.6×10/L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E. 巨噬细胞移动抑制试验

[单选题]8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）

A. 慢性粒细胞性白血病
B. 尼曼－匹克病
C. 肝硬化伴脾亢
D. 戈谢病
E. 以上均不是

[多选题]以下哪些是21－三体综合征的临床表现（）

A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 通贯手，atd角增大
C. 眼角膜^{(wounded cornea)}K－F环
D. 脚拇趾球部胫侧弓纹
E. 关节可过度屈伸

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶^{(tyrosine aminotransferase)}缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

[单选题]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）

A. A

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