神经系统遗传性疾病题库2022每日一练冲刺练习(08月13日)

1. [单选题]脊髓小脑性共济失调^(ataxia)根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

A. SCA1
B. SCA2
C. SCA3
D. SCA4
E. SCA5

2. [单选题]基因检测在腓骨肌萎缩^{(muscular atrophy)}症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

A. PMP22基因重复及点突变
B. 1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
C. 17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D. 16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E. 1号染色体长臂1.5Mb片断突变

3. [单选题]线粒体肌病的最主要的临床特征是（）

A. 肌肉萎缩
B. 肌肉疼痛
C. 骨骼肌极度不能耐受疲劳
D. 晨轻暮重
E. 对称性肌无力

4. [单选题]面部皮脂腺瘤最常见于（）

A. 结节性硬化症
B. 神经纤维瘤病
C. 脑面血管瘤病
D. 线粒体脑肌病
E. 先天愚型

5. [多选题]在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值^(valuable)（）

A. 脑电图有痫性放电
B. 头颅平片见脑内结节性钙化
C. MRI见软脑膜血管瘤
D. 头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化
E. 脑脊液有细胞数和蛋白增高

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