有诊断意义的检查（）

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、人工月经周期(cartificial menstrual cycle)、锥体外系(extrapyramidal system)、第二性征(secondary sex character)、苯丙酮尿症患儿、呈棕黄色、脐血常规、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征、血常规测定(blood routine examination)

[单选题]有诊断意义的检查（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

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[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁

[单选题]肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

A. 应用升血糖药物
B. 静脉输葡萄糖液
C. 多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食
D. 血糖药物+静脉输葡萄糖液
E. 手术

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

[单选题]治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

A. 每日应按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
B. 每日应按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C. 摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D. 每日应按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
E. 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. D

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. A

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