【名词&注释】
地形图(topographic map)、基底神经节(basal ganglia)、大脑皮质(cerebral cortex)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、第二胎、三氧化铁(indian red)
[单选题]患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A. 1%
B. 4%
C. 10%
D. 20%
E. 100%
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症是属于()
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点()
A. 生后4个月左右才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发褐黄色,尿有霉臭气味
D. 特殊面容,四肢粗短
E. 皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在()
A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑干网状系统
[单选题]肝豆状核变性的遗传方式是()
A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单选题]患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()
A. A.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁(indian red)试验D.骨龄E.脑地形图
[多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
A. A, C, D, E
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