【名词&注释】
苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酪氨酸(tyrosine)、外生殖器(genitalia)、特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty)、粘液性水肿(myxedema)、绝大多数(most)、男性化(masculinization)、临床表现特征、周围性性早熟
[单选题]特发性中枢性性早熟的临床表现特征是()
A. 患儿身高及体重增长减慢
B. 绝大多数(most)在4~8岁出现,也有婴儿期发病者
C. 发育顺序与正常青春发育不同
D. 以男孩多见,占男孩性早熟的80%以上
E. 骨龄发育落后
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学习资料:
[单选题]21羟化酶缺陷单纯男性化(masculinization)型的男孩多表现为()
A. 外生殖器畸形
B. 失盐表现
C. 中枢性性早熟
D. 周围性性早熟
E. 早期睾丸明显增大
[单选题]克汀病的表现是()
A. 手宽而短,手指可呈爪形,关节屈曲,以髋,膝,肝为甚,常见膝外翻,皮肤干粗而厚
B. 四肢短小,手指粗而短,五指齐平,无粘液性水肿,皮肤毛发正常
C. 四肢短,手指粗而短,小指尤短且向内弯曲,无粘液性水肿,皮肤毛发正常
D. 四肢短而躯干相对较长,指趾短,头发稀少而干枯,常伴有粘液性水肿
E. 全身比例匀称,皮肤毛发正常,无粘液性水肿
[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 二氢生物蝶呤还原酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 碱性磷酸酶
E. 酪氨酸酶
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