【名词&注释】
白内障(cataract)、可能性(possibility)、母乳喂养(breast feeding)、细菌噬菌体(bacteriophages)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、半乳糖(galactose)、胱氨酸、肝脾肿大(hepatosplenomegaly)
[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是()
A. A.苯丙酮尿症
B. B.糖原累积病I型
C. C.肝豆状核变性
D. D.粘多糖病工型
E. E.粘多糖病Ⅱ型
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[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A. A.特殊面容
B. B.皮肤纹理异常
C. C.尿有特殊臭味
D. D.智能低下
E. E.体格发育迟缓
[单选题]患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸,渐加重,食欲不佳,伴有呕吐,大便稀、次数多。肝脾肿大(hepatosplenomegaly)。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次,惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L,Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是()
A. A.半乳糖(galactose)血症
B. B.肝糖原累积症
C. C.粘多糖病
D. D.苯丙酮尿症
E. E.同型胱氨酸血症
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