2022遗传性和代谢性疾病题库试题答案(10.01)

1. [单选题]目前确诊粘多糖病的依据是（）

A. PCR分析
B. 尿液粘多糖检测
C. 特异性的酶活性测定
D. DNA分析
E. 骨骼X线检查

2. [单选题]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）

A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿"鼠尿"味

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