神经内科(医学高级)题库2022神经系统遗传性疾病题库每日一练海量练习(10月03日)

1. [单选题]皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）

A. 结节性硬化症
B. 脑面血管瘤病
C. 线粒体脑肌病
D. 神经纤维瘤病
E. 共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}

2. [单选题]近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序，弄清了致病基因的突变为（）

A. 碱基替代
B. 三核苷酸拷贝数逐代增加
C. 碱基缺失
D. 碱基插入
E. 错义突变

3. [单选题]女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）

A. 脑面血管瘤病
B. 神经纤维瘤病
C. 结节性硬化症
D. 共济失调毛细血管扩张症^{(ataxia telangiectasia)}
E. 多发性硬化

4. [单选题]伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调^{(hereditary spinocerebellar ataxia)}（SCA）亚型是（）

A. SCA1
B. SCA3
C. SCA6
D. SCA7
E. SCA8

5. [多选题]腓骨肌萎缩症的临床表现包括（）

A. 隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B. 常见于儿童期或青少年期^{(adolescence)}发病
C. 多伴有弓形足、马蹄内翻畸形
D. 表现为双下肢痉挛性瘫痪
E. 双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"

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