遗传性和代谢性疾病题库2022冲刺密卷案例分析题答案(05.14)

1. [单选题]典型苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的发病机理是（）

A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物喋呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶^(reductase)先天缺陷

2. [多选题]21-三体综合征按核型分析可分为（）

A. 标准型
B. 易位型
C. 混合型
D. 嵌合体型
E. 三倍体型

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