患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、肌电图(electromyography)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、发育不良、第二性征(secondary sex character)、卵巢发育不全综合征、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. B

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[单选题]嵌合型Down综合征（）

A. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（XY），+21
D. 45，XO
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

A. 碳水化合物
B. 脂肪酸
C. 氨基酸
D. 碳水化合物与脂肪酸
E. 碳水化合物与氨基酸

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅.MRI
D. 血清铜蓝蛋白
E. 肌电图

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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