【名词&注释】
医务人员(medical staff)、青春期(puberty)、学习成绩(learning achievement)、外生殖器(genitalia)、正常人(normal)、身材矮小(short stature)、新生儿期(neonatal period)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]Turner综合征的临床特征不包括()
A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经
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学习资料:
[单选题]糖原累积症的主要受累组织是()
A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏
[单选题]女孩,12岁,身高109cm,小学5年级,学习成绩欠佳,新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征(secondary sex character)。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
A. B
[单选题]哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D. 47,XX(或XY),+21
E. 46.XX(或XY)/47,+21
[单选题]下列哪项表现在新生儿期(neonatal period)即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
A. 极低出生体重
B. 手和(或)足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形
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