2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、染色体畸变(chromosome aberration)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、新生儿期(neonatal period)

[单选题]2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

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学习资料：

[单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

A. 极低出生体重
B. 特征性面容
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 母亲高龄

[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]苯丙酮尿症属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

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