【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、生长激素(growth hormone)、雌激素(estrogen)、医护人员(medical staff)、无痛性(painless)、新生儿期(neonatal period)、非典型苯丙酮尿症、外周血中性粒细胞(peripheral polymorphonuclear leukocytes)、先天性卵巢发育不全综合征
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素,到成年后加人生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
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[单选题]哪项不是21-三体综合征的面部特征()
A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 眼外眦上斜
D. 耳位低
E. 面部黏液性水肿
[单选题]2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值()
A. 血清FT3、FT、TSH测定
B. 血清TSH测定
C. 血清TT3、FT3测定
D. 长骨X线拍片
E. 染色体检查
[多选题]白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中()
A. 皮肤黏膜反复细胞性感染
B. 感染部位无痛性坏死
C. 感染部位可形成溃疡
D. 感染部位无脓性物产生
E. 外周血中性粒细胞(peripheral polymorphonuclear leukocytes)降低
[单选题]21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A. 极低出生体重
B. 母亲高龄
C. 多发畸形
D. 智能低下
E. 特征性面容
[单选题]非典型苯丙酮尿症是由于缺乏()
A. E
[单选题]女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。()
A. A
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