2022医学遗传学题库试题答案(05.18)

1. [多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, D, E, F

2. [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 氨基己糖酶
C. 酪氨酸酶
D. 葡萄糖－6－磷酸酶
E. 半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

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