色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。

【名词&注释】

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism)、经济负担(economic burden)、特征描述(feature description)、头孢菌素类抗生素(cephalosporin antibiotics)、限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphis ...)、遗传疾病(genetic disease)、微卫星标记多态性(microsatellite marker polymorphism ment ...)、肌氨酸氧化酶(sarcosine oxidase)、色素失调症(incontinentia pigmenti)、越多越好

[填空题] 色素失调症^{(incontinentia pigmenti)}是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。

X连锁显性遗传疾病的遗传特征描述正确的是

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学习资料：

[多选题]DNA多态性标记有哪些

A. 单倍型
B. 限制性片段长度多态性
C. 微卫星标记多态性^{(microsatellite marker polymorphism ment)}
D. 单核苷酸多态性
E. DNA结构多态性

[多选题]肝脏功能实验室检查项目组合应遵循的原则是（ ）。

A. 患者痛苦小，经济负担轻
B. 实验方法简便
C. 方法易于标准化
D. 项目越多越好
E. 实验结果能说明肝脏的主要功能和损伤情况

[多选题]3种常用的色谱分析法包括（ ）。

A. 薄层分析法
B. 气相色谱法
C. 高效液相色谱法
D. 电泳法
E. 荧光分光光度法

[多选题]酶活性浓度测定时控制干扰因素最主要的方法是

A. 作试验空白
B. 采用单试剂
C. 调节仪器参数
D. 单试剂改为双试剂
E. 调节仪器温度

[多选题]有关血清肌酐及内生肌酐清除率测定，错误的是

A. 血肌酐正常参考值女性高于男性
B. 内生肌酐清除率是较早反映肾小球滤过率的敏感指标
C. 严重肾小球滤过功能损害者，内生肌酐清除率与肾小球滤过间不会出现分离现象
D. 以苦味酸法检测时，样品中存在头孢菌素类抗生素、Vit C等药物可致假性肌酐升高
E. 临床上使用较多的是肌酐酶偶联肌氨酸氧化酶^{(sarcosine oxidase)}，以Trinder反应测定肌酐浓度

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