2022八、遗传代谢性疾病题库海量每日一练(10月25日)

1. [单选题]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()

A. A．47xx(xy)，+21
B. B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C. C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D. D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E. E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

2. [单选题]肝豆状核变性特有的体征为()

A. A．肝脏损害
B. B．溶血性贫血
C. C．角膜K-F环
D. D．神经精神损害
E. E．肾脏损害

3. [单选题]黏多糖酶活性检测的样本为（）

A. 骨
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞

4. [单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）

A. 骨龄摄片
B. 血清促性腺激素测定
C. 染色体核型分析
D. B超盆腔扫描
E. 胸部X线拍片

5. [多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖^(galactose)血症
C. 糖原贮积症
D. 同型胱氨酸尿症
E. 肝豆状核变性

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