遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质(

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、周期性(periodicity)、胃肠道(gastrointestinal)、发生率、黄疸性肝炎(icterohepatitis)、视神经萎缩(optic atrophy)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、急性胃肠炎(acute gastroenteritis)、细胞遗传物质(cytogenetic materials)

[填空题]遗传物质包括细胞中的______及其______，______是细胞遗传物质^{(cytogenetic materials)}(基因)的载体。

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[单选题]下述哪些检查可确诊先天愚型()

A. A．骨骼X线检查
B. B．血清T、T测定
C. C．染色体检查
D. D．尿2，4-二硝基苯肼试验
E. E．以上均不是

[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A. A．通贯掌是确诊依据之一
B. B．属于常染色体畸变
C. C．特殊面容
D. D．智力低下
E. E．活婴中发生率约1/600～800

[多选题]不属于21-三体综合征常见体征的是()

A. A．眼距宽，眼外侧上斜
B. B．舌常伸于口外
C. C．韧带松弛，四肢及指趾细长
D. D．头围正常
E. E．骨龄落后

[多选题]粘多糖病的主要临床表现()

A. A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B. B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C. C．进行性智能迟滞
D. D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E. E．胃肠道畸形

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的主要临床表现是（）

A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形

[多选题]表现为呕吐的疾病有（）

A. 急性胃肠炎^{(acute gastroenteritis)}
B. 瑞氏综合征（ReyeSyndromE.
C. 脑炎
D. 周期性呕吐
E. 无黄疸性肝炎

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