【名词&注释】
线粒体(mitochondria)、先天性心脏病(congenital heart disease)、产前诊断(prenatal diagnosis)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、专业人员(professional)、先天性髋关节脱位(congenital dislocation of hip)、遗传疾病(genetic disease)、多基因遗传病、先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)、旁系亲属(collateral relative)
[单选题]关于遗传咨询,下列哪项错误()
A. 咨询员应是医学遗传的专业人员或咨询医师
B. 解答遗传疾病(genetic disease)的发病原因、遗传方式、诊断预防等问题
C. 对咨询者的婚育问题提出建议和指导
D. 代咨询者决定是否生育
E. 解答遗传性疾病的再发风险率
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学习资料:
[单选题]我国目前新生儿筛查的病种下列哪项应除外()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
C. 先天性髋关节脱位
D. 先天性心脏病
E. 多囊肾
[单选题]下列哪种物质缺乏容易引起胎儿神经管缺陷()
A. 维生素B12
B. 维生素E
C. 叶酸
D. 钙
E. 铁
[单选题]初产妇,35岁,孕2产0,曾生育过一脊柱裂儿,现已孕8周。
A. D
[单选题]神经管畸形()
A. 马凡综合征
B. 白化病
C. 血友病
D. 脑积水
E. 13-三体综合征
[多选题]染色体病的产前诊断方法包括()
A. 羊水细胞学检查
B. 绒毛吸取染色体检查
C. 胎儿血细胞染色体检查
D. B超检查
E. X线检查
[多选题]人类遗传性疾病分下列哪几类()
A. 单基因遗传病
B. 多基因遗传病
C. 染色体病
D. 先天性代谢缺陷病
E. 神经管畸形
[单选题]需要遗传咨询的对象不包括()。
A. 曾经生育有遗传性疾病或先天性畸形孩子者
B. 有致畸因素接触史者
C. 直系或旁系亲属(collateral relative)中出生过先天畸形患儿者
D. 曾有习惯性流产、早产、死胎,羊水过多的孩子者
E. 年龄在35岁以下的妇女或50岁以下的男子婚后决定生育者
[单选题]氨基糖甙类抗生素致聋属于下列哪种遗传病?()
A. 单基因病
B. 多基因病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 性染色体病
[单选题]21-三体综合征属于()。
A. 染色体病
B. 性连锁遗传病
C. 先天性代谢缺陷病
D. 神经管缺陷病
E. X连锁隐性遗传病
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