患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜

【名词&注释】

母乳喂养(breast feeding)、小脑性共济失调(cerebellar ataxia)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、先天性疾病(congenital disease)、肢端肥大症(acromegaly)、呈棕黄色、非典型苯丙酮尿症、语言不清(inarticulate speech)

[单选题]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症^(acromegaly)

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2，4－二硝基苯肼试验

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A. 角膜K－F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g（肝干重）
D. 典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg

[单选题]12岁，患儿，近2个月来出现语言不清^{(inarticulate speech)}、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

A. 小脑性共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 扭转痉挛

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. B

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. B

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

A. A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制

本文链接：https://www.51bdks.net/show/p4d9px.html