单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

【名词&注释】

基因突变(gene mutation)、角蛋白(keratin)、恶性黑素瘤(malignant melanoma)、脉冲序列(pulse sequence)、纤维结构不良(fibrous dysplasia)、.遗传性、母细胞(mother cell)、网格蛋白(clathrin)、纤维组织(fibrous tissue)、纵横交错

[单选题]单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

A. 编码角蛋白K5和K14基因突变
B. 编码角蛋白K1和K10基因突变
C. 编码板层素5三个亚基的基因突变
D. Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
E. ⅩⅦ型胶原基因突变

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学习资料：

[单选题]女性，28岁，3年前上呼吸道感染1天后出现肉眼血尿。查血压150/90mmHg，尿蛋白+++，RBC满视野，肾功能正常，病理诊断为IgA肾病，伴1/3肾小球硬化，部分小管轻度萎缩，扩张。下列哪项因素与其预后判断关系不大( )

A. 血压是否增高
B. 肾功能是否正常，以及其恶化程度
C. 血尿程度
D. 肾活检中肾小球硬化和小管改变程度
E. 蛋白尿量多少

[多选题]TRAB分哪几种类型

A. TSBAB
B. TPOAB
C. NIS
D. TSAB
E. TGI

[单选题]"皮肤咖啡牛奶色斑"可见于

A. 玫瑰糠疹
B. 神经纤维瘤病
C. 恶性黑素瘤
D. 太田痣
E. 皮内痣

[单选题]纤维结构不良的特点不包括

A. 是一种骨发育异常
B. 病变始发于骨髓腔
C. 由纤维组织^{(fibrous tissue)}及其化生的编织骨构成
D. 骨小梁周围有成排的骨母细胞^{(mother cell)}
E. 其形态可与骨化性纤维瘤相类似

[单选题]下述哪项是梯度回波脉冲序列应使用的( )

A. 180°射频脉冲
B. >180°射频脉冲
C. 90°+180°
D. >90°射频脉冲
E. <90°射频脉冲

[单选题]下列SARS的治疗不正确的是

A. 止咳化痰对症治疗
B. 糖皮质激素的应用
C. 用抗菌药物治疗继发细菌感染
D. 早期可试用抗病毒药物
E. 应用免疫抑制剂

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