患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、青春期(puberty)、血细胞(blood cells)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、遗传性疾病(hereditary diseases)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、不符合(inconformity)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. B, C

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[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, B, C, D

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

A. 幼儿期以后
B. 学龄期以后
C. 青春期以后
D. 成人以后
E. 终生控制

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

[单选题]8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合^{(inconformity)}（）

A. A.近3～4个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”

[单选题]儿科遗传性疾病一般分类为（）

A. A.染色体病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}

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