患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热

【名词&注释】

早产儿(premature infants)、先天性心脏病(congenital heart disease)、应用化学(applied chemistry)、母乳喂养(breast feeding)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、高龄产妇、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、苯丙酮尿症患儿、妊娠期间(during pregnancy)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. B

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学习资料：

[单选题]4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）。

A. 双亲血型
B. 妊娠期间^{(during pregnancy)}病毒感染
C. 妊娠时母亲年龄
D. 妊娠早期X线腹部照射
E. 妊娠期化学制剂的应用

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

[单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）。

A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, C, D, E

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