患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm

【名词&注释】

原发性(primary)、基因突变(gene mutation)、前列腺癌(prostate cancer)、不规则(irregular)、面部皮肤(facial skin)、身材矮小(short stature)、睾丸女性化(testicular feminization)、新生儿期(neonatal period)、雌激素治疗(estrogen therapy)、双下肢(both lower limbs)

[单选题]患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢^{(both lower limbs)}无水肿。

A. B

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学习资料：

[单选题]MEN-2的发病与下列哪个基因突变有关()

A. A．menin基因
B. B．RET基因
C. C．ras基因
D. D．Src基因
E. E．fos基因

[单选题]病理性男子乳房发育除外（）。

A. 新生儿期^{(neonatal period)}
B. Klinefelter综合征
C. 睾丸女性化^{(testicular feminization)}
D. 甲状腺功能亢进
E. 前列腺癌应用雌激素治疗^{(estrogen therapy)}

[单选题]患者男，62岁，因“左睾丸增大伴乳房肿大1个月”来诊。查体：双侧乳房肿大，可触及直径约3cm的圆盘状组织，边界清楚，无压痛；左睾丸肿大，体积5cm×4cm×4cm，有触痛。

A. C

[单选题]患者女，29岁，因“原发性不孕4年”来诊。患者平素月经不规则，初潮14岁，（4～16）d/（60～90）d，痛经（－）。查体：身高156cm，体重68kg；多毛，阴毛浓密，且呈“△”形分布，泌乳（－）。B超：子宫小于正常，双侧卵巢增大，每侧卵巢直径2～9mm的小卵泡有12个以上。丈夫精液常规：精子密度为61×105/ml，a级9.0%，b级12.2%，c级23.8%，d级55.0%，畸形率43%。

A. A

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