下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、产前诊断(prenatal diagnosis)、谷丙转氨酶(alt)、肾功能(renal function)、血细胞(blood cells)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、不支持(not support)、胆红素值、性肝炎(induced hepatitis)、血胆红素(hemobilirubin)

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A. A．愚笨面容
B. B．身高、体重低于正常
C. C．毛发、皮肤粗糙
D. D．atd角增大
E. E．肌张力低下

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[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()

A. A．超声波检查
B. B．X线检查
C. C．母血甲胎蛋白测定
D. D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查
E. E．抽取羊水进行DNA检查

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是()

A. A．苯丙酮尿症
B. B．糖原累积病I型
C. C．肝豆状核变性
D. D．粘多糖病工型
E. E．粘多糖病Ⅱ型

[单选题]肝豆状核变性的急性爆发性肝炎^{(induced hepatitis)}的临床特点中，下列哪点不支持^{(not support)}()

A. A．血铜值极高
B. B．谷丙转氨酶相对地低
C. C．血胆红素^{(hemobilirubin)}值极高
D. D．急性溶血
E. E．急性肾功能不全

[单选题]黏多糖酶活性检测的样本为（）

A. 骨
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞

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