6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮

【名词&注释】

帕金森病(parkinson disease)、先天性(congenital)、血红蛋白(hemoglobin)、染色体(chromosome)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、单基因遗传病(monogenic inheritance disorder)

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。

A. D

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学习资料：

[单选题]下列疾病中不属于单基因遗传病^{(monogenic inheritance disorder)}的是（）。

A. 苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}
B. 先天性甲减
C. 血红蛋白病
D. 帕金森病
E. 糖原累积症

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. B

[单选题]6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。

A. C

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