2023小儿内科学(副高)模拟考试系统138

【名词&注释】

阻塞性(obstructive)、肝功能损害(liver function damage)、半乳糖(galactose)、荧光法测定(fluorimetric determination)

[单选题]男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断 ( )

A. 裂隙灯可见角膜浑浊
B. Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C. Beufler荧光法测定^{(fluorimetric determination)}血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D. 气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E. 检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

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