患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、低血糖(hypoglycemia)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、主要特点(main features)、三氯化铁(ferric chloride)、半乳糖(galactose)、脑电图检查(eeg examination)、胱氨酸、肝肿大(hepatomegaly)、书写困难(dysgraphia)

[单选题]患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查^{(eeg examination)}有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）

A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 呆小病
E. 苯丙酮尿症

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[单选题]苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）

A. A．智能发育落后
B. B．呕吐、湿疹
C. C．尿、汗有鼠臭味
D. D．可有多动及行为异常
E. E．出生时可发现毛发、皮肤色淡

[单选题]先天愚型主要特点为()

A. A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形
B. B．身矮、智能落后、皮肤粗糙
C. C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后
D. D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形
E. E．肥胖、身矮、肝肿大^{(hepatomegaly)}、低血糖

[多选题]属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血症
C. 糖原贮积症
D. 同型胱氨酸尿症
E. 肝豆状核变性

[单选题]患者男，10岁，因“言语不清，书写困难^(dysgraphia)15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。

A. A

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