2022儿内科(医学高级)题库八、遗传代谢性疾病题库职称晋升每日一练(08月15日)

1. [单选题]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

A. A．47，XY(或XX)，+21
B. B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C. C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E. E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

2. [单选题]患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()

A. A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B. B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C. C．可试用高血糖素^(glucagon)锌
D. D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E. E．避免感染

3. [单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. A.先天性心脏病B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症^{(congenital hypothyroidism)}D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常

4. [单选题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

A. C

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