患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色

【名词&注释】

促甲状腺素(thyrotropin)、反馈系统、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、清热解毒(heat-clearing and detoxifying)、身材矮小(short stature)、发育不良、新生儿期(neonatal period)、下丘脑-垂体(hypothalamus-pituitary)、垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)、单纯性肾病综合征(simple nephrotic syndrome)

[单选题]患儿，3岁，身高60cm，喜静，4d排便一次。查体：智力低下，面色苍黄，鼻梁宽平，舌厚大，经常伸出口外，皮肤粗糙，腕部摄片见骨化中心一个，此患儿最可能的诊断是（）

A. 先天愚型
B. 垂体性侏儒症^{(pituitary dwarfism)}
C. 佝偻病
D. 甲状腺功能减低症
E. 软骨发育不良

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[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

A. 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检
B. 生后3天采血
C. 筛查测定血T3和T4
D. 筛查测定血TSH
E. 阳性结果需再抽静脉血测定T、T、TSH进一步证实

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

A. Ⅱ型
B. Ⅳ型
C. Ⅲ型
D. Ⅰ型
E. Ⅵ型

[单选题]8个月女婴，新生儿期^{(neonatal period)}曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）

A. 摄胸部正位片
B. 淋巴细胞转化实验
C. T淋巴细胞计数
D. 骨髓检查
E. 血清免疫球蛋白测定

[单选题]患儿，3岁。壮热10天，唇干赤裂，肌肤斑疹，颈部段臖核肿痛，大便秘结，数日不行，舌质红绛，脉数有力，此时在清热解毒的同时，可加大黄，以（）

A. 通腑下便
B. 凉血化瘀
C. 急下存阴
D. 泻下热毒
E. 软坚散结

[单选题]脐带脱落延迟为首发症状的原发性免疫缺陷病是（）

A. 白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
B. 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
C. 慢性肉芽肿病
D. X-连锁无丙种球蛋白血症
E. 严重联合免疫缺陷病

[单选题]Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）

A. CYBB
B. Btk
C. γc
D. WAbP
E. CIM

[单选题]下列几种疾病中常具有明显低IgG血症的是（）

A. 单纯性肾病综合征^{(simple nephrotic syndrome)}
B. 幼年类风湿关节炎
C. 系统性红斑狼疮
D. 慢性肉芽肿病
E. 结核病

[单选题]下丘脑分泌的激素是下列哪种（）

A. 三碘甲腺原氨酸T3
B. 生长激素GH
C. 促甲状腺素释放激素TRH
D. 促肾上腺皮质激素ACTH
E. 促黄体激素LH

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